皮质下缺血性抑郁症患者5-羟色胺转运体基因启动子区基因多态性和认知功能研究  

Study on polymorphism of serotonin transporter gene-linked promoter region and cognitive function in patients with subcortical ischemic depression

作　　者：梁栋[1] 郝加虎[2] 孙中武[1] 

机构地区：[1]安徽医科大学第一附属医院神经内科,230022 [2]安徽医科大学公共卫生学院

出　　处：《中华老年医学杂志》2011年第6期441-445,共5页Chinese Journal of Geriatrics

基　　金：国家“973计划”项目子项目（2007CB512306）;安徽省自然科学基金（090413121）; 安徽医科大学第一附属医院博士科研启动基金

摘　　要：目的探讨皮质下缺血性抑郁症（SID）患者5-羟色胺转运体基因启动子区（5-HTTLPR）基因多态性分布特征和认知功能及其之间关系。方法运用汉密尔顿抑郁量表（HAMD）、简易智能状态检查量表（MMSE）、蒙特利尔量表（MoCA）对所有被试者进行抑郁和认知功能评定。运用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性技术（PCR—RFLP）检测60例SID患者与60例健康老年对照者5-HTTLPR基因多态性的分布频率。结果SID组与对照组比较，5-HTTLPR基因型频率及等位基因频率差异均有统计学意义（χ2=7．833及χ2=6．290，均P〈0．05），SID患者ss等位基因型频率（58．3％）显著高于对照组（23．3％）；S等位基因频率（68．3％）也显著高于对照组（52．5％）。SID组MoCA总分（23．63士1．59）分，低于对照组的（27．25±1．59）分，差异具有统计学意义（χ2=12．44，P〈0．01）。结论5HTTLPR的SS基因型可能是SID的易感基因。SS纯合子可能是SID特别是女性发病的危险因子；等位基因I。及其纯合子可能是SID抑郁症状的保护因子。SID患者存在一定的认知功能损害。Objective To explore the polymorphisms of serotonin transporter gene-linked promoter region （5-HTTLPR） and cognitive function in patients with subeortical ischemie depression （SID）. Methods A battery of neuropsychological tests including Hamilton Depression Scale （HAMD）, Mini Mental State Examination （MMSE） and Montreal Cognitive Assessment （MoCA） were used to evaluate depression and cognitive function for all enrolled subjects. And the distribution frequency of 5 HTTLPR promoter region polymorphism was detected by polymerase chain reaction- restriction fragment length polymorphism in 60 SID patients and 60 health controls. Results There were significant differences in 5-HTTLPR genotypes and alleles between SID group and control group （χ2=7.833, ;2 6. 290, both P〈0. 05）. The SID group showed higher genotype SS than did the control group （58.3% vs. 23.3%） and higher allele S （68.3% vs. 52.5%） but lower genotype LI. （16.7% vs. 23.3%） and allele L （31.7% vs. 47.5%）. SID group had lower MoCA score than did the control group （（23.63±1.59） scores vs. （27.25±1.59） scores, t=12.44, P〈0.01）. Conclusions The polymorphism of 5-HTTLPR gene may play an important role as a nosogenesis of SID. The frequency of SS genotype may be associated with SID especially in females, having more cognitive impairment. The genotype LL and allele L may be a protective factor for depression symptoms of SID.

关 键 词：抑郁症 脑缺血 血清素 基因表达 多态性 限制性片段长度 认知障碍 

分 类 号：R749.4[医药卫生—神经病学与精神病学]