青霉胺激发试验应用于肝豆状核变性早期诊断的研究进展  

作　　者：饶娆[1] 程楠[1] 叶群荣[1] 韩咏竹[1] 

机构地区：[1]安徽中医学院神经病学研究所附属医院,合肥230061

出　　处：《安徽医学》2011年第5期676-678,共3页Anhui Medical Journal

基　　金：安徽省卫生厅基金资助项目(09A004)

摘　　要：肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）,又称Wilson病（Wilson＇s disease,WD）,是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,患者以肝硬化、神经/精神症状、角膜K-F环等为主要表现,严重者可危及生命。国外研究资料认为,不同人群WD的发病率为15～30／100万，患病率为1／3万，

关 键 词：青霉胺激发试验 肝豆状核变性 早期诊断 尿铜 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学]