潮汕食管癌线粒体DNA体细胞突变研究  

作　　者：李晓昀[1] 苏敏[1] 张国红[1] 田东萍[1] 林雯婷[1] 

机构地区：[1]汕头大学医学院病理学教研室国家重点学科病理与病生学科肿瘤病理学研究室广东省教育厅重点实验室,广东汕头515041

出　　处：《汕头大学医学院学报》2011年第2期68-71,共4页Journal of Shantou University Medical College

基　　金：国家自然科学基金资助项目(30210103904);广东省十五攻关资助项目(A1080203);广东省医学科研基金资助项目(B2008120)

摘　　要：目的：研究可能与食管癌发生有关的线粒体DNA（mtDNA）体细胞突变,尤其是与D单倍群患者相关联的体细胞突变。方法：收集24例配对的潮汕食管癌患者癌组织和癌旁正常组织,对mtDNA的D环区和决定D单倍群的多态性位点5178邻近区域直接测序。结果：食管癌癌组织的mtDNA体细胞突变主要为D环区的np303~309单个胞嘧啶核苷酸（C）重复序列处的插入或缺失C。癌旁正常组织np303~309的C数目为9的患者,其配对癌组织发生np303~309体细胞突变率明显高于C数目≤8个的患者。D单倍群癌旁正常组织np303~309的C数目为9的频率高于非D单倍群,D单倍群在该位点的体细胞突变率也高于非D单倍群。结论：食管癌癌组织np303~309的体细胞突变率与癌旁正常组织np303~309的C数目有关。np303~309体细胞突变可能是评价潮汕食管癌高危个体尤其是D单倍群个体发生食管癌潜在可能性的有意义分子标记。

关 键 词：食管癌 MTDNA 体细胞突变 

分 类 号：R818.02[医药卫生—放射医学] R735.1[医药卫生—临床医学]