母体血浆游离HLCS基因用于无创伤性产前诊断DS的研究  

作　　者：王凤双[1] 王淑秋[1] 

机构地区：[1]佳木斯大学基础医学院,黑龙江佳木斯154007

出　　处：《黑龙江医药科学》2011年第3期36-37,共2页Heilongjiang Medicine and Pharmacy

摘　　要：唐氏综合征，又名21三体或先天愚型，属于常染色体遗传病。有三种分型：游离型、异位型和嵌合型。三种分型临床表现严重程度不一样，但是通常都表现出智力低下、特殊面容、不育、身材矮小、颈椎脆弱、常伴有先天性心脏病或其他器官畸形。DS患儿的出生为患者个人、家庭、社会造成沉重的经济负担和强大精神压力。再者，DS患儿的出生率较高，是常见的非整倍体遗传病之一，引起全世界的普遍关注。目前临床上能够做的就是康复性训练，但效果不佳。所以进行产前诊断，预防此类患儿的出生时目前解决这一问题的最好手段，实践证明也是有效的。

关 键 词：唐氏综合征 非创伤性产前诊断 甲基化 内切酶 

分 类 号：R446.6[医药卫生—诊断学] R442.8[医药卫生—临床医学]