一个母系遗传非综合征耳聋大家系及mtDNA12SrRNA基因突变研究  

An extensive matrilineal nonsyndromic sensorineural deafness family and mtDNA 12S rRNA gene mutation

作　　者：严明[1] 刘宁生[2] 单祥年[1] 邢光前[3] 卜行宽[3] 武景阳[2] 杨焕明[4] 

机构地区：[1]南京师范大学生物系,210097 [2]南京铁道医学院生物教研室 [3]江苏省人民医院耳鼻喉科 [4]中国科学院遗传所人类基因研究中心

出　　处：《中华医学遗传学杂志》1999年第5期321-324,共4页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家自然科学基金

摘　　要：目的　对一个非综合征母系遗传耳聋大家系的分子遗传学进行探讨。方法　采用聚合酶链反应（ Ｐ Ｃ Ｒ） ，扩增ｍｔ Ｄ Ｎ Ａ 与非综合征耳聋相关位点ｎｔ１５５５ 和ｎｔ７４４５ 的区域，通过 Ｐ Ｃ Ｒ Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ， Ｐ Ｃ Ｒ Ｒ Ｆ Ｌ Ｐ， Ｐ Ｃ Ｒ 产物克隆序列测定等技术对该家系进行了系统研究。结果　发现该家系中全部患者和４ 个母系亲属有ｍｔ Ｄ Ｎ Ａ Ａ１５５５ Ｇ 突变，而家系中正常配偶和对照组（１００ 名正常个体） 的ｍｔ Ｄ Ｎ Ａ１５５５ 位点均无突变；该家系ｍｔ Ｄ Ｎ Ａ７４４５ 位点无突变产生。结论　提示ｍｔ Ｄ Ｎ Ａ Ａ１５５５ Ｇ 位点突变可能是导致该家系患者致聋的主要因素之一。Objective To investigate the possible cause and molecular genetic mechanism of matrilineal nonsyndromic sensorineural deafness, the authors analyzed an extensive matrilineal nonsyndromic sensorineural deafness family.Methods PCR amplification of the nt1555 and nt7445 of the mitochondrial DNA, combined with PCR SSCP, PCR RFLP and sequence to analyze the family.Results The authors found a homoplasmic A to G transition at position 1555(A1555G) of the mitochondrial 12S rRNA gene from all the patients, and four matrilineal relatives of this family, but the mutation was not found in the normal spouses of the family and controls (100 normal persons).Conclusion The A1555G mutation may be one of the major factors that cause deafness in this family.

关 键 词：耳聋 线粒体DNA 点突变 聚合酶链反应 母系遗传 

分 类 号：R764.430.2[医药卫生—耳鼻咽喉科]