珠蛋白生成障碍性贫血基因检测技术的研究进展  

作　　者：郭华[1] 蓝慧娟[1] 熊礼宽[1] 

机构地区：[1]广东省深圳市宝安区妇幼保健院中心实验室,518000

出　　处：《国际检验医学杂志》2011年第10期1090-1092,共3页International Journal of Laboratory Medicine

基　　金：广东省深圳市科技计划项目(20103340)

摘　　要：珠蛋白生成障碍性贫血是1组溶血性贫血病，呈现常染色体隐性遗传。可分为α和β珠蛋白生成障碍性贫血两类，分别因位于16号染色体短臂末端的α珠蛋白基因或位于11号染色体短臂上的β珠蛋白基因缺失、突变等缺陷引起相应珠蛋白链合成受到抑制或功能丧失导致溶血性贫血。

关 键 词：地中海贫血 基因 诊断 研究 

分 类 号：R556[医药卫生—血液循环系统疾病]