凝血栓蛋白1基因多态性与食管鳞癌易感性的关联研究  

Relationship between polymorphisms of THBS1 gene and susceptibility of esophageal squamous cell carcinoma

作　　者：唐胜军[1] 熊刚[2] 郭洪[3] 杨超[1] 白云[3] 

机构地区：[1]重庆三峡中心医院胸心外科,404000 [2]第三军医大学西南医院胸心外科,重庆400038 [3]第三军医大学基础部医学遗传学教研室,重庆400038

出　　处：《重庆医学》2011年第19期1878-1880,共3页Chongqing medicine

基　　金：国家自然科学基金资助项目(30971603);重庆市自然科学基金资助项目(2009BB5338)

摘　　要：目的探讨凝血栓蛋白1(THBS1)基因多态性与食管鳞状细胞癌(ESCC)易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法进行基因分型,检测了183例ESCC患者以及171名健康人为对照组对THBS1基因的外显子编码区一个非同义单核苷酸多态性(SNP)位点rs2292305的基因型分布情况,并进行统计学分析。结果 THBS1基因中该位点的3种基因型GG、AG和AA在ESCC患者组中的分布和对照组比较差异有统计学意义(P=0.008)。非条件Logis-tic回归分析发现,与AA基因型相比,GG基因型是ESCC易感的一种保护因素,比值比(OR)存在显著为0.30,95%可信区间(95%CI)为0.11～0.86(P=0.022)。结论 THBS1基因编码区非同义多态性位点rs2292305与重庆地区汉族人群ESCC患病风险有关。Objective To investigate the relationship between the THBS1 gene polymorphism and the susceptivity of esophageal squamous cell carcinoma（ESCC）.Methods 183 ESCC patients and 171 normal controls were recruited.One coding non-synonymous SNP of THBS1（rs2292305）was defined by analyzing the data of Chinese Han population in Hapmap.Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism（PCR-RFLP）was used for genotyping.Results The distribution of the three genotypes of rs2292305 in cases was different from that of the controls（P=0.008）.Genotype GG was a protective factor of ESCC,OR=0.30,95%CI=0.11-0.86（P=0.022）.Conclusion SNP rs2292305 of THBS1 may associate with the risk of developing the ESCC in Chongqing Han population.

关 键 词：多态性 单核苷酸 食管鳞癌 THBS1基因 

分 类 号：R735.1[医药卫生—肿瘤]