妊娠合并家族性高胆固醇血症一例报告并文献复习  

作　　者：王立方[1] 郑丽丽[1] 辛虹[1] 王成书[1] 

机构地区：[1]河北医科大学第二医院产科,石家庄050000

出　　处：《中华妇产科杂志》2011年第6期457-459,共3页Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology

摘　　要：家族性高胆固醇血症（familial hypercho].esterolemia, FH）是一种低密度脂蛋白受体（LDL—R）缺陷的常染色体显性遗传性疾病，其分子基础是位于19号染色体19p13．2位点上的LDL—R基因突变，导致LDL—R不能表达!戈者结构功能异常，从而引起血浆低密度脂蛋白水平升高。

关 键 词：家族性高胆固醇血症 文献复习 常染色体显性遗传性疾病 低密度脂蛋白受体 妊娠 动脉粥样硬化 9号染色体 脂代谢异常 

分 类 号：R714.25[医药卫生—妇产科学]