Rubinstein-Taybi综合征一例  

作　　者：王涛[1] 周南[1] 王垒[1] 

机构地区：[1]西安市儿童医院心脏内科,710003

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2011年第4期392-392,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿男，2个月，因“咳嗽10天”入院。患儿系第2胎第2产，孕40周顺产，出生体重3kg。父母非近亲婚配，表型正常，已生育1子，身体健康。母亲妊娠期健康。患儿出生后即发现其双手、双足畸形；双手拇指宽阔，双足拇趾短粗。既往患肺炎2次，治愈。坐位竖头稳，逗不笑。此次入院前10天无诱因出现咳嗽，伴呛奶、吐奶，无发热、抽搐，无呼吸困难，未治疗。

关 键 词：Rubinstein-Taybi综合征 身体健康 出生体重 近亲婚配 呼吸困难 患儿 妊娠期 足畸形 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]