t（3；17）（p13；q25），t（4；8）（q35；q13）平衡易位伴出生缺陷一例  

作　　者：唐凯[1] 武雅俐[1] 刘郁明[1] 成艳[1] 李琴[1] 李和勤[1] 汤淑斌[1] 

机构地区：[1]陕西省宝鸡市妇幼保健院,721000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2011年第4期435-435,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿出生15天，外生殖器畸形，为确定性别来我院门诊。查体：患儿颅面部发育无异常，身体及四肢发育均正常，上颚近咽部有长1．5cm三角形腭裂口，外生殖器有阴茎、阴囊及女阴样下裂。双肺可闻及湿性啰音，心脏听诊未闻及病理性杂音。未做头颅、心脏B超、X线胸片检查。

关 键 词：出生缺陷 平衡易位 外生殖器畸形 颅面部发育 病理性杂音 心脏听诊 心脏B超 胸片检查 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]