甲基丙二酸血症9例回顾分析  

作　　者：尤登攀[1] 王兴宏[1] 

机构地区：[1]洛阳市妇女儿童医疗保健中心脑康复科,河南洛阳471000

出　　处：《医药论坛杂志》2011年第12期150-151,共2页Journal of Medical Forum

摘　　要：目的提高对儿童遗传代谢病诊断及治疗的认识。方法应用气相色谱/质谱联用仪(GC/MS)对9例确诊甲基丙二酸血症(MMA)给予药物和控制饮食治疗。结果 1例在确诊前死亡,8例确诊患儿给予维生素B12和低蛋白饮食。随访3个月～12个月,1例症状消失,6例症状显著好转,1例无效死亡。结论 GC/MS尿有机酸分析是甲基丙二酸血症(MMA)筛查与诊断的可靠方法。早诊断及早治疗对改善预后尤为关键。有机酸血症临床症状复杂,对于不明原因的拒乳、惊厥、酸中毒、意识障碍、发育迟滞等症状的患者,须警惕先天代谢性疾病。

关 键 词：甲基丙二酸 维生素B12 气相色谱/质谱联用分析 

分 类 号：R589.3[医药卫生—内分泌]