串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢疾病120例  

作　　者：胡建秀[1] 辛虹[1] 

机构地区：[1]河北医科大学第二医院,河北石家庄050000

出　　处：《现代中西医结合杂志》2011年第26期3322-3322,共1页Modern Journal of Integrated Traditional Chinese and Western Medicine

摘　　要：遗传病分为染色体病、基因病、代谢性疾病3类。此类疾病主要影响患儿的大脑和智力发育。产前不易诊断,多于出生后发病,新生儿期缺乏特异性临床症状,一旦出现智力低下和运动功能障碍,甚至出现心衰、肾衰、昏迷等严重并发症,

关 键 词：串联质谱技术 新生儿 遗传病 代谢性疾病 

分 类 号：R722.11[医药卫生—儿科]