1例遗传性多发性外生骨疣家系的EXT基因突变检测  

作　　者：江梅[1] 邹晶晶[1] 

机构地区：[1]焦作市第二人民医院检验科,河南焦作454001

出　　处：《临床检验杂志》2011年第5期384-385,共2页Chinese Journal of Clinical Laboratory Science

摘　　要：目的对1例遗传性多发性外生骨疣(hereditary multiple exostoses,EXT)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该病的致病基因突变。方法利用与EXT1、EXT2紧密连锁的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)对该家系进行连锁分析,确定候选基因,用PCR-测序法对候选基因的编码区及外显子与内含子交界处进行突变分析。结果 DNA测序分析发现,先证者致病基因EXT2第3外显子有一新的637G>A无义突变,致使编码第192位的氨基酸的密码子提前出现终止密码,使编码蛋白成为只有191个氨基酸的截断型蛋白,其余外显子未发现突变。家系调查发现,该突变来自于先证者父亲。先证者EXT1基因未发现变异。结论 EXT2基因637G>A突变是导致这个家系发生多发性骨疣的分子机制。

关 键 词：遗传性多发性外生骨疣 EXT基因 连锁分析 

分 类 号：R682.19[医药卫生—骨科学]