遗传性多发性外生骨疣

作品数：25被引量：9H指数：1
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：周江南夏家辉宋国清许玉刚张喜凤更多>>
相关机构：湖南医科大学中南大学聊城市第二人民医院中山大学附属第二医院更多>>
相关期刊：《医用放射技术杂志》《国际遗传学杂志》《中国优生与遗传杂志》《中国现代医学杂志》更多>>
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遗传性多发性外生骨疣伴颈髓压迫1例被引量：1
《中国骨伤》2019年第5期459-461,共3页赵英杰 宋辉 贺西京 高正超 王国毓 李浩鹏 
国家自然科学基金项目(编号:81571209)~~
患者,男,29岁,因左侧肢体无力7年,加重1个月于2016年8月26日来我院脊柱外科就诊。7年前无明显诱因出现左侧肢体无力,以下肢为重,起步及迈步时自觉下肢沉重,手部精细活动受限,同时伴有右侧肢体麻木及胸腹部束带感,无大小便障碍,就诊于当...
关键词：遗传性多发性外生骨疣 脊髓压迫 病例报告 
遗传性多发性外生骨疣家系的EXT基因突变检测被引量：1
《肿瘤学杂志》2019年第2期162-165,共4页江梅 乔法敏 和占华 杨小庆 
[目的]对遗传性多发性骨疣(hereditary multiple exostoses,EXT)也称遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系EXT的致病基因突变。[方法]利用与EXT1、EXT2紧密连锁的短串联重复序列(short ta...
关键词：遗传性多发性骨疣 EXT基因 连锁分析 
1例遗传性多发性外生骨疣家系的EXT基因突变检测
《临床检验杂志》2011年第5期384-385,共2页江梅 邹晶晶 
目的对1例遗传性多发性外生骨疣(hereditary multiple exostoses,EXT)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该病的致病基因突变。方法利用与EXT1、EXT2紧密连锁的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)对该家系进行连...
关键词：遗传性多发性外生骨疣 EXT基因 连锁分析 
遗传性多发性外生骨疣发病的分子机制被引量：1
《国际遗传学杂志》2010年第4期225-229,共5页梁国彦 黄东生 
遗传性多发性外生骨疣发病的具体分子机制仍不清楚。国内外大量研究分别从EXT基因家族、产物蛋白、信号通路等不同角度进行探讨，认为该病可能由于EXT基因突变引起信号传导通路出现异常，影响软骨细胞增殖分化，导致骨疣形成。本文概述...
关键词：遗传性多发性外生骨疣 分子机制 EXT基因 硫酸乙酰肝素 
遗传性多发性外生骨疣一大家系的遗传与治疗研究
《中国优生与遗传杂志》2009年第2期118-120,共3页张银川 徐瑛瑛 马红 刘合代 
目的本文对遗传性多发性外生骨疣(hereditary multiple exostoses,简称EXT或HME)一大家系的家系调查、染色体、致病基因的定位以及中西医结合治疗研究进行了回顾总结。方法作者历时15年对一个HME大家系完成了家系调查,绘制了家系谱,对...
关键词：遗传性多发性外生骨疣 家系调查 染色体分析 基因测序 治疗 
遗传性多发性骨软骨瘤1家3代4例报告被引量：1
《实用骨科杂志》2007年第8期486-486,共1页蒋波 黄强 李正军 
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 遗传性多发性外生骨疣 骨骼异常 先天性 家族史 
应用变性高效液相色谱技术检测三个遗传性多发性外生骨疣家系的EXT1与EXT2基因突变被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2007年第6期646-651,共6页张萌 刘世国 李飞峰 周万灏 金孝华 马旭 
目的建立一种应用变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatograph,DHPLC）技术检测遗传性多发性外生骨疣（hereditary multiple exostosis,EXT）基因突变的新方法,并研究3个EXT家系的基因突变情况。方法扩增EXT...
关键词：变性高效液相色谱 遗传性多发性外生骨疣 EXT基因 突变分析 
遗传性多发性外生骨疣一家系3代5例报告被引量：2
《中国当代儿科杂志》2007年第3期258-259,共2页张喜凤 许玉刚 陈文欣 
关键词：遗传性多发性外生骨疣 家系 常染色体显性遗传性 长骨干骺端 骨软骨瘤病 骨骺闭合 漏斗状 出生时 
遗传性多发性外生骨疣3例报告
《医用放射技术杂志》2007年第1期50-50,共1页谢延臣 李勇 
遗传性多发性外生骨疣分布极广，常引起骨骼发育障碍，往往有明显家族史。现将我们遇到的3例报告如下：
关键词：多发性外生骨疣 遗传性 骨骼发育障碍 家族史 
遗传性多发性外生骨疣一例及家系报告被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2006年第2期126-126,共1页吴星 许争峰 朱瑞芳 
病例：先证者（V6）女，28岁。5岁起发现双侧大腿下端外侧有硬性突起，生长缓慢，无不适，其两兄弟、父亲患有同病，因无症状，不影响生活，无治疗要求，患者本人孕前咨询来我院遗传门诊就诊。体检：生长发育、步态正常，两侧股骨下段...
关键词：遗传性多发性外生骨疣 家系报告 膝关节功能 生长缓慢 门诊就诊 孕前咨询 生长发育 股骨下段 X线检查 先证者 
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