罗氏易位患者通过植入前遗传学诊断获妊娠  

作　　者：周平[1] 郝燕[1] 章志国[1] 叶四云[1] 魏兆莲[1] 丛林[1] 曹云霞[1] 

机构地区：[1]安徽医科大学第一附属医院生殖中心,合肥230022

出　　处：《安徽医科大学学报》2011年第10期1092-1094,共3页Acta Universitatis Medicinalis Anhui

基　　金：安徽高校省级自然科学研究项目(编号:KJ2008B296)

摘　　要：目的通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术使遗传性不孕不育夫妇获得后代。方法 1例原发性不孕、慢性输卵管炎患者行常规体外受精和胚胎移植(IVF-ET)失败后,夫妇双方检查染色体核型,男方为罗氏易位,45,XY,t(13;14)。对卵母细胞浆内单精子注射(ICSI)受精后第3天适宜活检的胚胎进行逐个活检,每个胚胎取出1个卵裂球,经细胞裂解及细胞核固定,使用13号染色体位点特异性探针、14号染色体端粒探针与变性后核内染色体杂交,对荧光信号进行分析。13号及14号染色体均有两个信号的为正常或平衡的易位携带者,选择这两种可能的胚胎给予移植。结果超促排卵后取卵20个,成熟18个,ICSI后正常受精16个,第3天适宜胚胎活检的有12个,13号及14号染色体信号均两个的胚胎6个,第4天移植3个致密桑椹期胚胎,1个致密桑椹期胚胎行玻璃化法冷冻,另2个因检查为正常胚胎未继续发育而被丢弃。移植后14 d尿人体绒毛膜促性腺激素(HCG)阳性,移植后35 d阴道超声见1个孕囊并可见胚芽及原始心管搏动,为单胎妊娠。结论针对13号及14号染色体易位的检查于活检后24 h内出结果,罗氏易位患者可通过PGD技术获得后代。

关 键 词：植入前遗传学诊断 原位杂交 荧光 染色体易位 罗氏易位 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学] R321-33[医药卫生—临床医学]