北京地区529例儿童全血13种酰基肉碱参考范围的调查  

作　　者：李启亮[1] 宋文琪[1] 徐樨巍[1] 赵德环[1] 秦轶[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京儿童医院检验中心,100045

出　　处：《中华检验医学杂志》2011年第9期854-856,共3页Chinese Journal of Laboratory Medicine

摘　　要：先天性代谢异常（inborn errors of metabolism，IEMs）又称遗传代谢病（inherited metabolic disorders）。IEMs种类繁多，大多数在婴儿期起病，涉及机体各系统的组织器官。虽然每种疾患均属少见病，但因病种繁多，总体发病率可达活产婴儿的1／500，危害严重。患儿临床表现个体差异很大，可以自胎儿期到成年各个时期发病，如不能及时诊断、合理治疗，死亡率很高，存活者常遗留严重的神经系统、肝、肾、内分泌系统的损害。但由于缺乏特异性症状与体征，

关 键 词：参考范围 北京地区 先天性代谢异常 调查 肉碱 酰基 全血 儿童 

分 类 号：R446.1[医药卫生—诊断学]