先天性巨结肠症和肛门直肠畸形中甲基化CpG结合蛋白2基因第3外显子突变分析  

Mutation analysis of methyl CpGlbinding protein 2 gene （exon 3） in Hirschsprung disease and anorectal malformations

作　　者：伍美[1] 高红[1] 弭杰[1] 黄英[2] 张志波[2] 王维林[2] 

机构地区：[1]中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室,沈阳110004 [2]中国医科大学附属盛京医院小儿外科,沈阳110004

出　　处：《中华胃肠外科杂志》2011年第10期764-767,共4页Chinese Journal of Gastrointestinal Surgery

基　　金：基金项目：国家自然科学基金（30772277）

摘　　要：目的探讨甲基化CpG结合蛋白2（MeCP2）基因第3外显子突变与先天性巨结肠症（HSCR）和先天性肛门直肠畸形（ARM）的关系。方法采用PCR和DNA直接测序的方法．检测120例HSCR、50例ARM患儿和120名健康儿童外周血MeCP2基因第3外显子（MeCP2．E3）的突变情况。结果MeCP2．E3测序结果显示，120例HSCR患儿的碱基置换突变有45例（37．5％）．其中12例（10．0％）为突变型纯合子；50例ARM患儿的碱基置换突变有14例（28．0％），其中4例（8％）为突变型纯合子：而健康对照儿童均未发现突变（P〈0．05）。结论HSCR和ARM患儿外周血MeCP2．E3存在突变．可能与疾病的发生有关．Objective To explore the relationship between exon 3 mutation in the methyl CpG- binding protein 2 （MeCP2-E3） gene and Hirschsprung disease （HSCR） and anorectal malformations （ARMs）. Methods PCR and DNA sequencing were used to detect the mutation of MeCP2-E3 in 120 healthy controls, 120 HSCR, and 50 ARMs. Results On sequencing, 45（37.5%） children with HSCR had basic replacement in MeCP2-E3, 12 （10.0%） of them were homozygous mutation. Fourteen（28.0%） children with ARMs had basic replacement in MeCP2-E3, 4（8%） of them were homozygous mutation. There were no mutation in the control group. Conclusions Mutation of MeCP2- E3 is present in the peripheral blood of children with HSCR or ARMs, which may contribute to the development of Hirschsprung disease or anorectal malformations.

关 键 词：先天性巨结肠症 肛门直肠畸形 甲基化CpG结合蛋白2 突变 

分 类 号：R726.5[医药卫生—儿科]