人类遗传疾病中常见变异和罕见变异的研究策略  

作　　者：眭维国[1] 李丽萍[1,2] 车文体[1] 陈洁晶[1] 欧明林[1] 汤冬娥[1,2] 李欢[1,2] 戴勇[1] 

机构地区：[1]中国人民解放军第一八一医院中心实验室/全军肾移植与透析治疗中心/广西代谢性疾病研究重点实验室,广西桂林541002 [2]广西师范大学生命科学学院,广西桂林541004

出　　处：《国际检验医学杂志》2011年第16期1847-1850,共4页International Journal of Laboratory Medicine

基　　金：国家科技重大专项课题资助项目(2011ZX11305)

摘　　要：广义遗传病可以理解为一切由遗传物质改变所致的疾病,有单基因疾病（monogenic disease/mendelian disease）其中包括常染色体显性和隐性遗传、X连锁显性和隐性遗传、Y连锁和线粒体病,以及多基因疾病（complex disease）和体细胞遗传病等[1]。研究疾病的遗传因素是一个相对复杂、困难的问题,

关 键 词：遗传性疾病 先天性 遗传变异 全基因组测序 外显子测序 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]