中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症合并先天性心脏病1例  

作　　者：王立娜[1] 任常军[1] 李云[1] 王慧[1] 

机构地区：[1]河北医科大学第一医院儿科,石家庄市050031

出　　处：《河北医药》2011年第22期3520-3520,共1页Hebei Medical Journal

摘　　要：患儿，男，33d。主因哭闹伴声音嘶哑15d，咳嗽3d入院。患儿于15d前无明显诱因出现哭闹，呈阵发性，伴面色、口周发绀，同时有声音嘶哑，逐渐加重，3d前出现咳嗽，咳嗽呈阵发性，有痰咳不出，无鸡鸣样尾音，就诊于河北医科大学第二医院，心脏彩超示：先天性心脏病，室间隔缺损、肺动脉高压、卵圆孔未闭。为求进一步诊断来我院，门诊以小儿肺炎、先天性心脏病收入院。患儿系第二胎第二产，孕足月顺产娩出，

关 键 词：遗传代谢病 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 新生儿 串联质谱技术 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]