骨髓增生异常综合症患者中的NOTCH1基因变异  

Mutations in the NOTCH Gene in MDS

作　　者：付璐[1] 程峰[2] 毕莉[1] 吴悦[1] 张云平[1] 李琳[1] 

机构地区：[1]哈尔滨医科大学附属第一医院实验诊断教研室,黑龙江哈尔滨150001 [2]绥化市人民医院检验科,黑龙江绥化152000

出　　处：《中国血液流变学杂志》2011年第3期503-505,共3页Chinese Journal of Hemorheology

基　　金：黑龙江省教育厅海外学人研究资助项目（1155h011）,黑龙江省卫生厅科研课题（2011-006）,哈尔滨医科大学附属第一医院院基金资助项目（2009L06）

摘　　要：目的 Notch1基因变异出现在半数以上的T-ALL 患者中,对T-ALL 的发生发展有着重要的意义.通过该试验在骨髓增殖异常综合症（MDS）患者中寻找Notch1基因变异.方法 20例MDS患者的骨髓细胞,应用nested-PCR法,银染色-SSCP,direct sequencing法分析.结果 在患者1的白血病细胞中发现,在第27号外显子的第5,097个对偶基因的G变异为A.然而该变异是在基因库中可查找的SNP.结论 在MDS患者中没有发现Notch1基因的变异.Mutations in the NOTCHI gene were investigated in 20 myelodysplastic syndrome（MDS） cell samples.Mutations in the genomic DNA were screened using a nested PCR-SSCP analysis and confirmed by direct sequencing.A DNA change（G/A）,was found in the PEST domain in one MDS case.This was not mutation,but a single nucleotide polymorphism（SNP：ss12681）.Different from those previously reported for T-cell acute lymphoblastic leukemia, in which more than half the cases had the mutations,the mutation of MDS case was not detected.

关 键 词：Notch蛋白 基因变异 骨髓增生异常综合症 nested PCR 

分 类 号：R551.3[医药卫生—血液循环系统疾病] R446.11[医药卫生—内科学]