医学分子遗传学 第九讲 基因诊断  

作　　者：邱信芳[1] 俞民澍 

机构地区：[1]复旦大学遗传所

出　　处：《遗传》1990年第3期45-48,共4页Hereditas（Beijing)

摘　　要：基因诊断就是利用重组DNA技术作为工具,直接从DNA水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷,因此这种诊断方法又称为DNA分析方法。 基因诊断主要是通过检测疾病基因的以下三个特征来确定某一遗传性疾病存在与否的:(1)某一疾病基因内的缺失或碱基对突变的情况;(2)疾病基因与另一个突变(通常为影响某一限制性内切酶酶切位点的突变)之间的非随机关系;(3)某一未知疾病基因与限制性位点突变的连锁关系。所以。

关 键 词：医学分子遗传 基因诊断 

分 类 号：Q75[生物学—分子生物学]