广西HbH病的基因型与临床表现 脾切疗效关系研究  

作　　者：梁荣[1] 苏承武[1] 梁徐[1] 龙桂芳[1] 唐智宁[1] 

机构地区：[1]广西医科大学血红蛋白研究室,530027

出　　处：《医学研究杂志》1997年第3期22-22,共1页Journal of Medical Research

摘　　要：血红蛋白H病（Hemoglobin H,HbH）是α°地中海贫血和α⁺地中海贫血基因的双重杂合子,即是在人类的一对第16号染色体上有3个α珠蛋白基因缺失（或缺陷）。致使α链合成严重减少,β链相对过多而聚合为β四聚体（β₄）-Hb H。Hb H的氧亲合力为Hb A的10倍,在正常的生理条件下不易释放出氧。尤其重要的是HbH作为一种不稳定的四聚体,其β链上的巯基（—SH）易被氧化,导致β^A的解体,生成游离的β链。

关 键 词：地中海贫血 基因型 临床表现 四聚体 血红蛋白含量 基因缺失 双重杂合子 染色体 广西 珠蛋白 

分 类 号：R55[医药卫生—血液循环系统疾病]