肝豆状核变性的眼部表现  

作　　者：王为农[1] 张东景[1] 

机构地区：[1]第四军医大学唐都医院眼科,西安710038

出　　处：《中国中医眼科杂志》1991年第1期40-40,共1页China Journal of Chinese Ophthalmology

摘　　要：肝豆状核变性是由于铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病。Deiss将本病分为五期,即肝铜蓄积期,溶血发作和肝功衰竭期,脑铜蓄积期,神经症状期和铜平衡期。常见的神经症状,肝硬化和K-F氏环是本病的重要征候,发病年龄多在4～20岁,国内外对本病的眼部较详细的检查报告较少,现将我们观察的28例报告如下。 临床资料 一、一般情况 本文病例均经我院神经内科、眼科检查确诊共28例,其中男19例,女9例;男性青少年多见,年龄为7～53岁,平均年龄18.6岁。首次就诊为肝铜蓄积期者1例,溶血发作和肝功衰竭期者2例,神经症状期者25例。首次就诊表现为肝大者6例,脾大者16例。2例因急性和亚急性肝坏死分别于2周和3周内死亡。本组28例来自27个家系,未见连续两代发病家系。 二、眼部所见 1、视力:在28例中,视力在0.2～1.2之间;除3例4只眼矫正视力【1.0外,余均≥1.0。2、K-F氏环:在28例中26例可见(92.9％)。

关 键 词：肝豆状核变性 铜代谢障碍 神经症状 首次就诊 平衡期 眼科检查 衰竭期 亚急性肝坏死 大者 矫正视力 

分 类 号：R276.7[医药卫生—中医五官科学]