散发性克汀病遗传咨询的探讨  

作　　者：马咸成[1] 李宝爱[1] 叶大勋[1] 王秀英[1] 刘戈力[1] 方佩华[2] 杨箐岩[2] 袁承运[2] 周荫葆[3] 杨立昌[3] 谭健[3] 高硕[3] 

机构地区：[1]天津医学院附属医院儿科内分泌研究室,300052 [2]天津市内分泌研究所新生儿甲低筛查室 [3]天津医学院附属医院核医学科

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1990年第3期7-11,共5页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：本文通过31例临床确诊的散发性克汀病患儿(99m)~TC甲状腺γ显影检查,并对其一级亲属进行遗传学调查,发现有15例占48.4％为甲状腺影象肿大或正常,其中有3个家系各2例同胞患病,根据Hardy—Weinbery定律计算出常染色体隐性遗传方式的杂合子频率。因此提示(99m)~TC甲状腺γ显影肿大或正常的甲低患儿应重视遗传咨询。

关 键 词：散发性克汀病(先天性甲状腺功能减低症) 常染色体隐性遗传 遗传咨询 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]