家族性阿耳茨海默病SORL1基因SNP位点的筛选  

Association Between Single Nucleotide Polymorphism in SORL1 Gene and Familial Alzheimer Disease

作　　者：刘军[1] 魏芸[1] 代明[2] 谭云[1] 缪勇 邱小萍[1] 

机构地区：[1]武汉大学医学院病毒学研究所,湖北武汉430071 [2]武汉大学A3动物中心,湖北武汉430071 [3]空军汉口赵家条干休所卫生所,湖北武汉430010

出　　处：《武汉大学学报（医学版）》2011年第6期764-768,共5页Medical Journal of Wuhan University

基　　金：国家自然科学基金资助项目(编号:301162253);湖北省自然科学基金资助项目(编号:2009CDB423)

摘　　要：目的:研究在家族性阿耳茨海默病(FAD)和无家族史健康人群中枢载脂蛋白E受体(SORL1)基因单核苷酸多态性(SNP)位点的筛选。方法:收集武汉地区具有家族史的阿耳茨海默病(AD)血样品41例,无家族史的健康人群50例,利用SNaPshot分型系统,针对SORL1基因5′端中8,9,10(rs668387,rs689021,rs641120)3个SNP位点及3′端19,23(rs2070045,rs3824968)两个SNP位点进行检测。结果:发现在FAD SORL1基因3′端的SNP23A等位基因(TA,AA)与无家族史健康人群相比有显著性差异(P=0.001,P<0.001)。结论:SORL1基因的SNP 23位点有可能是FAD标志性基因,进一步的研究有待于扩大样本量。Objective： To screen neuronal sortilin-related receptor SORL1 gene SNP between late-onset familial Alzheimer disease（FAD） and healthy population without familial diseases.Methods： The clinical data and blood samples from 41 samples of FAD patients in three generations were collected.The numbers of healthy controls are 50.Using SNaPshot genetying system,at the 5′ end and the 3′ end of SORL1 gene,SNPs 8,9,10（rs668387,rs689021,rs641120） and 19,23（rs2070045,rs3824968） respectively were analyzed.Results： At the 3′ end of SORL1 gene,SNP 23 A alleles（TA,AA） were significant different（P=0.001,P0.001） between the two groups.Conclusion： SORL1 gene SNP 23 is a posible gene marker for FAD.Further study should be processed to increase the sample size.

关 键 词：家族性迟发型阿耳茨海默病 基因单核苷酸多态性 中枢载脂蛋白E受体 

分 类 号：R394.3[医药卫生—医学遗传学]