进行性家族性肝内胆汁淤积症的治疗进展  

作　　者：刘垚（综述）[1] 李龙（审校）[2] 

机构地区：[1]北京协和医学院研究生院,100730 [2]首都儿科研究所外科

出　　处：《中华小儿外科杂志》2012年第1期59-61,共3页Chinese Journal of Pediatric Surgery

基　　金：北京市科技计划课题（编号：D101111000500010064）

摘　　要：进行性家族性肝内胆汁淤积症（progressive familial intrahepaticcholestasis，PFIC）最初由美国Clayton等[10于1969年描述，以严重肝内胆汁淤积为主要特征，是一种罕见常染色体隐性遗传病，发病率为1／50000～1／100000。患儿多表现为渐进性黄疸、瘙痒和生长发育障碍，最终进展为肝硬化，甚至肝功能衰竭。

关 键 词：肝内胆汁淤积症 家族性 进行性 常染色体隐性遗传病 治疗 生长发育障碍 肝功能衰竭 发病率 

分 类 号：R714.255[医药卫生—妇产科学]