先天性副肌强直一家系九例  

作　　者：李琛[1] 李国良[1] 厉含之[1] 刘杰[1] 沈璐[1] 

机构地区：[1]中南大学湘雅医院神经内科,长沙410008

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2012年第1期104-105,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：先证者（Ⅱ7）男，35岁。自幼出现遇冷乏力。每到深秋和冬天遇冷后即感身体暴露部位无力，表现为吹冷风后睁闭眼困难，喝冷饮后咀嚼费力、言语欠流利，浸泡冷水后手指活动不灵活、握拳后难以松开，取暖能促进恢复。日常生活无明显受累。夏天或温暖环境下能胜任中重度体力劳动。无肌肉疼痛，无秃发。既往无白内障，无精神异常，无糖尿病及视力下降。

关 键 词：肌强直 先天性 家系 暴露部位 手指活动 体力劳动 肌肉疼痛 精神异常 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]