RDS基因及其相关的视网膜变性疾病  

作　　者：杨桦[1] 罗成仁[2] 严密[2] 张晰[1] 

机构地区：[1]上海市第一人民医院眼科上海市眼科研究所,200080 [2]华西医科大学附一院眼科

出　　处：《眼科》2000年第1期58-60,共3页Ophthalmology in China

摘　　要：缓慢型视网膜变性基因编码光感受器外节盘膜边缘蛋白 ,具有维持和稳定外节盘膜结构的功能。缓慢型视网膜变性基因不同位点的突变 ,导致视网膜色素变性、白点状视网膜炎、黄斑营养不良、蝶形视网膜色素上皮营养不良、视网膜色素变性伴有靶心样黄斑变性。

关 键 词：视网膜变性 病因学 基因 病理 

分 类 号：R774.13[医药卫生—眼科]