复杂性肾脏病遗传学研究进展  

作　　者：周绪杰[1] 张宏[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏病研究所卫生部肾脏疾病重点实验室,100034

出　　处：《中华肾脏病杂志》2012年第1期72-74,共3页Chinese Journal of Nephrology

基　　金：国家杰出青年科学基金（30825021）

摘　　要：就。肾脏病的病因而言，单基因遗传病在肾脏病领域还是非常少见的，而绝大多数常见的成人遗传性疾病是复杂多基因病。由于复杂性疾病的异质性、多基因遗传的差异性和单个基因贡献的微效性等原因，自1918年Fisher首次提出“多基因遗传”的概念至今，探索复杂性疾病遗传基础的工作长期以来十分艰辛并进展缓慢。直到近10年，随着人类基因组序列、基因分型技术、遗传统计和遗传研究队列的建立和不断完善，复杂性疾病遗传背景的研究进步才变得突飞猛进。在肾脏病领域，遗传学研究除了对于单基因病如Alpoa综合征、常染色体显性多囊肾、先天性肾病综合征等的致病基因的认识逐步深入，

关 键 词：复杂性疾病 遗传学 肾脏病 先天性肾病综合征 常染色体显性多囊肾 单基因遗传病 人类基因组序列 多基因遗传 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学]