1例凝血因子Ⅺ缺乏症的基因突变研究  

作　　者：刁戈[1] 马莉[1] 林方昭[1] 周敏 孙盼[1] 李长清[1] 肖小璞[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院输血研究所,四川成都610052 [2]成都市妇女儿童中心医院

出　　处：《中国输血杂志》2012年第2期142-144,共3页Chinese Journal of Blood Transfusion

基　　金：2010年四川省科技支撑计划项目"血友病携带者及其产前基因诊断技术的研究"(2010SZ0130)

摘　　要：目的研究1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症患者的基因突变,揭示其分子发病机制。方法应用凝固时间法测定患者血浆活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原含量(Fbg)、凝血因子Ⅷ促凝活性(FⅧ∶C)、凝血因子Ⅸ促凝活性(FⅨ∶C)、FⅪ促凝活性(FⅪ∶C)及凝血因子Ⅻ促凝活性(FⅫ∶C);采用聚合酶链式反应(PCR)扩增产物直接测序的方法对患者FⅪ基因进行直接检测,鉴别其中可能存在的基因变异。结果患者血浆中APTT、PT、TT、Fbg含量、FⅧ∶C、FⅨ∶C、FⅪ∶C及FⅫ:C分别为64.2s、12.8s、17.9s、3.8g/L、87.4%、71.2%、16.6%及80.2%,其FⅪ基因第13号外显子编码482位氨基酸的碱基发生杂合性的错义突变TGC→TGG(Cys482Trp)。结论 Cys482Trp的杂合突变可能是导致患者FⅪ缺乏的分子发病机制。

关 键 词：凝血因子Ⅺ缺乏症 基因突变 聚合酶链式反应 

分 类 号：R392.13[医药卫生—免疫学] R593.3[医药卫生—基础医学]