特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的遗传学研究进展  

Progression of genetic study in idiopathic hypogonadotropic hypogonadism

作　　者：刘儒雅[1] 李小英[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科,上海市内分泌代谢病研究所,上海市内分泌代谢病临床医学中心,200025

出　　处：《中华内分泌代谢杂志》2012年第3期244-248,共5页Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism

摘　　要：特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（idiopathic hypogoandotropic hypogonadism．IHH）是一种复杂的寡基因疾病。其中60％的患者伴嗅觉缺如或减退，又称Kallmann综合征。通过遗传学及分子生物学手段研究，目前已发现十余个IHH的致病基因。Idiopathic hypogonadotropic hypogonadism（IHH） is a complex oligogenic disease. About 60% of patients are associated with anosmia or hyposmia, also known as Kallmann syndrome. Based on genetic and molecular biological research, about more than ten IHH responsible genes have been discovered.

关 键 词：特发性低促性腺激素型性腺功能减退症 遗传学 

分 类 号：R588[医药卫生—内分泌]