CNTNAP2基因在孤独症发病机制中的作用  

作　　者：杨曹骅[1] 杜亚松[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属精神卫生中心,上海200030

出　　处：《中国儿童保健杂志》2012年第4期351-353,380,共4页Chinese Journal of Child Health Care

基　　金：国家基础973项目(2010CB529602)

摘　　要：儿童孤独症目前病因未明,且在国内外发病率呈上升趋势,目前病因学的研究热点主要集中遗传学方面。CNTNAP2(CONTACTIN-ASSOCIATED PROTEIN-LIKE 2)基因位于7q,处于全基因组扫描所发现的与孤独症关系紧密的区域,所以在近年来获得了极大的关注,而且取得了不少的突破,例如发现CNTNAP2基因的突变,单核苷酸多态性(SNP),拷贝数变异等均与孤独症发病的易感性有关。对孤独症患者的影像学检查也可以部分由CNTNAP2基因的变异所解释。最近所建立CNTNAP2基因敲除小鼠,从动物模型角度更有力的支持CNTNAP2基因对于孤独症发病的重要作用。

关 键 词：儿童孤独症 CNTNAP2基因 单核苷酸多态性 动物模型 FMRI 

分 类 号：R749.94[医药卫生—神经病学与精神病学]