以肾脏表现为首发症状的Fabry病1例报告及文献复习  

作　　者：张莹[1] 肖笑[1] 熊轩[1] 陈敏[1] 胡建广[1] 刘岩[1] 

机构地区：[1]暨南大学第四附属医院广州市红十字会医院肾内科,广州510220

出　　处：《中国中西医结合肾病杂志》2012年第3期248-249,I0006,共3页Chinese Journal of Integrated Traditional and Western Nephrology

摘　　要：目的:报告以肾脏表现为首发症状的Fabry病的临床病理表现、诊断、鉴别诊断并文献复习。方法:病人资料31岁男性患者,以蛋白尿、水肿等肾脏表现为首发症状,伴有肢端感觉障碍、锁骨区域皮肤毛细血管扩张等,无相关的家族病史,住院期间给予该患者行肾脏穿刺和皮肤活检术。结果:光镜结果提示符合局灶性节段性肾小球硬化症,间质较多的淋巴细胞、单核细胞浸润,灶性至多灶性纤维组织增生;电镜显示胞浆内见多量髓样小体,呈分层状或斑马状,肾小管上皮细胞胞浆内见较多空泡。结论:对非典型Fabry病例,临床医生要仔细筛查和收集资料,肾活检电镜检查是临床确诊该病的重要手段。

关 键 词：FABRY病 文献复习 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学]