偏执型精神分裂症患者精神分裂症断裂基因1单核苷酸多态性研究  

Association study of disrupted-in-schizophrenia-1 gene single nucleotide polymorphism with schizophrenia in Han Chinese population

作　　者：郭伟云[1,2] 李文强[1] 张红星[1] 郝伟[3] 吕路线[1] 

机构地区：[1]河南省精神病医院,河南省生物精神病学重点实验室,新乡453002 [2]新乡医学院生命科学技术系 [3]中南大学湘雅二医院精神卫生研究所

出　　处：《中华行为医学与脑科学杂志》2012年第4期337-339,共3页Chinese Journal of Behavioral Medicine and Brain Science

基　　金：基金项目：国家自然科学基金资助项目（81071091）;卫生部基金项目（200801009）;河南省高校创新团队支持计划（2008IRTSTHN008）

摘　　要：目的分析精神分裂症断裂基因1（DISC1）中的2个功能单核苷酸多态性（SNP）与精神分裂症关联性。方法在河南省北部地区收集528名偏执型精神分裂症患者，并采用阳性和阴性症状量表（PANSS）评估患者的临床症状，在同一地域招募健康体检者528名作为对照，采用基因分型芯片对精神分裂症断裂基因1中的2个功能单核苷酸多态性位点进行基因分型，分析多态性与疾病的关联性。进一步分析PANSS因子分与DISC1多态性的关联。结果关联分析显示rs3737597基因型（387：133：8，350：164：14；X2=6．73，P=0．035）和等位基因频率（907：149，864：192；x2=6．16，P=0．013）分布病例和对照之间差异具有统计学意义，多重检验校正后等位基因频率（P=0．026）仍存在差异。两个单核苷酸多态性位点组成的单体型A—A和T—A分布在病例和对照之间差异具有统计学意义（P=0．0046，P=0．032）。rs821616不同基因型患者PANSS阳性分（t=-2．205，P=0．028）、妄想得分（t=-2．394，P=0．017）和情感交流障碍得分（t=-2．021，P=0．047）差异具有统计学意义。结论DISC1基因多态性与精神分裂症存在关联，DISC1基凶是精神分裂症的易感基因。Objective To analyze the association between single nucleotide polymorphisms （SNPs） in DISC1 gene. Methods The studied sample consisted of 528 patients with schizophrenia （ 264 males and 264 fe- males） and 528 healthy controls （264 males and 264 females）. Two function SNPs were selected and genotyped by Illumina Golden Gate assay. Genotype and allele frequencies were compared between patients and controls to assess the association to schizophrenia. The clinical features of the hospital first patients were further examined with the Positive and Negative Syndrome Scale （PANSS） before treatment with antipsychotics. Results Two SNPs were genotyped in subjects. A significant association was found between rs3737597 and schizophrenia in genotype （387： 133： 8,350： 164： 14） and allele frequencies （907： 149,864： 192, P〈0.05）. Moreover,the haplotypes,A-A constructed from two SNPs showed significant differences between cases and controls （ P〈 0.05）. For rs821616, there were significant difference in positive syndrome score, delusions and poor rapport between patients with geno- types AA or not. Conclusion This study describes a positive association between DISC1 and schizophrenia in the Han Chinese population and DISC1 is the susceptible gene in schizo phrenia.

关 键 词：精神分裂症 精神分裂症断裂基因1 关联 阳性和阴性症状量表 

分 类 号：R776.1[医药卫生—眼科]