Joubert综合征二例  

作　　者：李莹[1] 任翠萍[1] 程敬亮[1] 张焱[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院磁共振科,郑州450052

出　　处：《放射学实践》2012年第5期572-573,共2页Radiologic Practice

摘　　要：Joubert综合征（Joubert syndrome,JS）是1969年由Jou-bert等[1]首次报道,目前认为该病是多基因常染色体隐性遗传性疾病,其生化和分子学基础尚未知,特异的染色体部分也尚未得到证实。患者的临床表现并不完全一样,仅少数共同的症状可见于所有患者,可能遗传学基础的不均一性最终导致了不同的临床表现[2]。本病男性多见,

关 键 词：JOUBERT综合征 常染色体隐性遗传性疾病 临床表现 分子学基础 遗传学基础 不均一性 多基因 患者 

分 类 号：R596.3[医药卫生—内科学] R814.42[医药卫生—临床医学]