孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现双胎均为21-三体综合征一例  

作　　者：崔岚[1] 宋学茹[2] 姚静怡[1] 史云芳[2] 谢晓媛[1] 岳胜[1] 李晓洲[2] 李岩[2] 张颖[2] 张秀玲[2] 王梅洁 辛力[1] 

机构地区：[1]天津市妇女儿童保健中心,300070 [2]天津医科大学总医院妇产科 [3]天津静海良王庄卫生院

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2012年第3期366-366,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者37岁，G2P1，生育有1名8岁健康男孩，此次妊娠为双胎。孕16周时取静脉血2mL，采用全自动免疫分析系统，时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查（使用美国PE公司的Free-βhCG双标记试剂盒）。结果显示21-三体综合征发生概率为1：40。经过充分遗传咨询，在知情同意情况下于孕23＋5周行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检测。

关 键 词：21-三体综合征 唐氏综合征 孕妇血清标记物 双胎 筛查 Free-βhCG 时间分辨免疫荧光法 免疫分析系统 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]