有汗性外胚叶发育不良一家系致病基因突变筛查  

作　　者：王占想[1] 宋亚丽[1] 陈楠[1] 王震英[1] 张莉[1] 

机构地区：[1]山东大学附属省立医院皮肤科,山东济南250021

出　　处：《中国麻风皮肤病杂志》2012年第6期400-402,共3页China Journal of Leprosy and Skin Diseases

基　　金：山东省科学技术发展计划(编号:2010GSF10812);国家自然科学基金(编号:81171492)

摘　　要：目的:寻找有汗性外胚叶发育不良家系GJB6、GJB2和CTSC突变基因。方法:抽提外周血DNA,PCR扩增GJB6、GJB2和CTSC基因编码区的所有外显子,扩增产物纯化后直接双向测序,并与基因组序列进行比对分析,查找有无突变。结果:候选基因编码区所有外显子均未发现突变结论:GJB6、GJB2和CTSC基因编码区序列与本研究中有汗性外胚叶发育不良家系发病无关,致病基因待进一步研究。

关 键 词：有汗性外胚叶发育不良 GJB6基因 GJB2基因 CTSC基因 

分 类 号：R758.5[医药卫生—皮肤病学与性病学]