LMNA基因R133L突变导致的一例青春期发病的全身脂肪萎缩  

One case uf pubertal-onset generalized lipodystrophy caused by RI33L mutation uf LMNA gene

作　　者：朱亚丽[1] 孙良阁[1] 汪丽娟[1] 万荔[1] 任蕾[1] 秦贵军[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院内分泌科,450052

出　　处：《中华内分泌代谢杂志》2012年第6期519-521,共3页Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism

摘　　要：脂肪萎缩（lipoatrophy）主要表现为皮下脂肪萎缩和脂肪组织异常分布，常伴有高胰岛素血症、胰岛素抵抗、糖耐量受损、血脂异常、脂肪肝等。

关 键 词：皮下脂肪萎缩 LMNA基因 青春期 全身 发病 突变 高胰岛素血症 胰岛素抵抗 

分 类 号：R587[医药卫生—内分泌]