Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症生化指标动态改变的临床价值  

作　　者：陈凤平[1] 温旺荣[1] 郑仕富[1] 李莉[1] 叶仲毅[1] 吴晓蔓[2] 

机构地区：[1]暨南大学附属第一医院临床检验中心,广州510630 [2]广州医学院第二附属医院检验科

出　　处：《中华检验医学杂志》2012年第6期564-567,共4页Chinese Journal of Laboratory Medicine

基　　金：国家自然科学基金资助项目（81070279）;广东省医学科研基金资助项目（A2008358,A2009366）

摘　　要：Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonat Mintrahepatic cholestasis caused by eitrindeficiency，NICCD）是近几年来新发现的一种常染色体隐性遗传病，属于Citrin缺陷病（citrindeficiency，CD）的一种临床表型。国内首例NICCD的确诊见于2006年。目前，NICCD目前缺乏公认的临床或生化诊断标准，其确诊主要依赖于基因诊断。国内外有关文献报道多侧重于如何通过基因检测突变确诊NICCD，对患者血生化指标改变的报道尚不系统深入，故检测并总结NICCD生化指标的动态变化特征并比较临床症状相似的疾病生化指标有望为本病的病情判断及疗效观察临床诊断提供有价值的线索。

关 键 词：CITRIN缺陷病 生化指标改变 肝内胆汁淤积症 临床价值 新生儿 动态改变 常染色体隐性遗传病 基因检测 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]