TARDNA结合蛋白-43和肉瘤融合／脂肪肉瘤转运蛋白与两种神经系统变性疾病关系的研究进展  

TAR DNA Binding Protein-43 and Fused in Sarcoma/Translocated in Liposarcoma Protein in Two Neurodegenerative Diseases

作　　者：王心宁[1] 崔丽英[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科,北京100730

出　　处：《中国医学科学院学报》2012年第3期286-292,共7页Acta Academiae Medicinae Sinicae

摘　　要：神经系统变性疾病是一类由神经元变性和继发性脱髓鞘引起的慢性病,近来研究显示TAR DNA结合蛋白-43(TDP-43)和肉瘤融合/脂肪肉瘤转运蛋白(FUS/TLS)与肌萎缩侧索硬化(ALS)和额颞叶痴呆(FTD)有关。与TDP-43和FUS/TLS相关的基因突变可导致其蛋白表达异常,进而引起细胞骨架蛋白降解和RNA代谢障碍。TDP-43和FUS/TLS相关ALS与FTD的病理学表现也具有相似的形式。虽然TDP-43与FUS/TLS之间的相互作用尚不清楚,但可以推测与二者相关的神经系统变性疾病可能具有相同的发病机制。TAR DNA binding protein-d3 （TDP-43） and fused in sarcoma/translocated in liposarco- ma protein （FUS/TLS） have been found to be associated with two neurodegenerative diseases - amyotrophic lat- eral sclerosis （ALS） and frontotemporal dementia （FTD）. Mutations in TDP-43 and FUS/TLS lead to abnor- mal protein expressions, which result in altered RNA processing. The pathological changes of TDP-43 and FUS/TLS-associated ALS and FTD are similar. Although the interactions between ALS and FTD remain un- known, it is speculated that TDP-43 and FUS/TLS-associated neurodegenerative diseases may share similar pathogenesis.

关 键 词：TARDNA结合蛋白-43 肉瘤融合/脂肪肉瘤转运蛋白 肌萎缩侧索硬化 额颞叶痴呆 RNA加工 

分 类 号：R741.02[医药卫生—神经病学与精神病学]