HbA2正常的β地中海贫血携带者基因突变分析  

Gene mutation analysis on the β thalassemia trait with normal HbA_2 level

作　　者：朱春江[1,2] 罗云[3] 丁晖[2] 郑海清[2] 欧维琳[1] 钟萍[4] 

机构地区：[1]桂林医学院附属医院儿科,桂林541001 [2]桂林医学院附属医院围产医学研究室,桂林541001 [3]桂林医学院附属医院检验科,桂林541001 [4]桂林医学院附属医院产科,桂林541001

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2012年第6期11-12,55,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：教育部"春晖计划";编号:Z2005-2-45005;广西科技厅自然基金;编号:桂科自0899013;广西卫生厅课题;编号:Z2004103

摘　　要：目的对血红蛋白电泳时HbA2在正常范围内的β地中海贫血的基因突变类型进行分析。方法对所有的标本进行血常规、血红蛋白电泳,PCR-反向斑点杂交同时检测17种中国人常见的β地中海贫血基因突变确定其基因型,对于经常规基因检测不能确诊的基因突变,采用直接测序法。结果 1084例确诊为轻型β地中海贫血的标本中,血红蛋白电泳时1018例HbA2≥3.5%,占93.91%,66例<3.5%,占6.09%,这66例轻型β地中海贫血有9种基因突变类型,分别为:CD41-42(-TTCT)35例、CD17(A→T)15例、IVS-Ⅱ-654(C→T)4例、-28(A→G)4例、CD71-72(+A)3例、CD43(G→T)2例、IVS-Ⅰ-1(G→T)1例、-29(A→G)1例、CD31(-C)1例。结论血红蛋白电泳时HbA2在正常范围内并不能完全排除轻型β地中海贫血,轻型β地中海贫血的诊断需结合血常规、血红蛋白电泳、基因检测等综合分析,以避免漏诊、误诊。Objective：To analyze the gene mutations of β thalassemia trait with normal HbA2 level.Methods： Blood samples from the participants were used for blood smear tests and hemoglobin electrophoresis and for 17 beta-globin point mutations by reverse dot blot.DNA sequencing was used when the regular methods could not confirm the genotype.Results： Among the 1084 β thalassemia trait patients,1018 were HbA2≥3.5% and the rest 66 were HbA23.5%.9 types of thalassemia gene mutations were detected in these 66 patients.These mutations were CD41-42（-TTCT）（35 cases）,CD17（A→T）（15 cases）,IVS-Ⅱ-654（C→T）（4 cases）,-28（A→G）（4 cases）,CD71-72（＋A）（3 cases）,CD43（G→T）（2 cases）,IVS-Ⅰ-1（G→T）（1 cases）,-29（A→G）（1 case） and CD31（-C）（1 case）.Conclusions： β thalassemia trait can′t be excluded even if its HbA2 is normal.The right diagnosis of β thalassemia trait should be made based on the MCV,MCH,hemoglobin electrophoresis and gene tests.Only in this way,misdiagnosis could be avoided.

关 键 词：Β地中海贫血 轻型 诊断 HBA2 

分 类 号：R556.61[医药卫生—血液循环系统疾病]