温州地区汉族正常人群CYP1A2基因多态性分布特征  

Study on CYP1A2 gene polymorphism in Chinese Han ethnic healthy group in Wenzhou

作　　者：李珊珊[1] 严杨艳[1] 包其郁[2] 金建华[3] 张宏峰[1] 林晓华[1] 朱小鹏[1] 倪丽艳[4] 

机构地区：[1]温州医学院第二临床医学院,温州325035 [2]温州医学院生物医学信息研究所/生命科学学院,温州325035 [3]温州医学院基础医学院人体解剖教研室,温州325035 [4]温州医学院附属二院育英儿童医院耳鼻咽喉科,温州325027

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2012年第7期14-16,13,共4页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：温州市科技局对外合作项目(编号:H20090025);浙江省重中之重学科(临床检验诊断学);国家自然科学基金资助项目(编号:30571009);2010年温州医学院本专科学生科研立项课题(编号:wyx201001008)

摘　　要：目的检测CYP1A2基因多态性在温州地区汉族正常人群的分布特征。方法采用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序法检测108例随机血液样本DNA中CYP1A2基因序列单核苷酸多态性位点(SNP)的分布。对检测到的3个多态位点2159G>A、3613T>C、5347C>T,进一步采用PCR技术分析472例正常人位点的基因型频率和等位基因频率。结果 (1)2159 G>A位点:G和A等位基因的频率分别为93.8%,6.2%,GG、GA、AA基因型频率分别为87.7%、12.1%、0.2%(χ2=0.325,P>0.05);(2)3613 T>C位点:T和C等位基因的频率分别为97.9%、2.3%,TT、TC、CC基因型频率分别为95.3%、4.4%、0.3%(χ2=0.298,P>0.05);(3)5347 C>T位点:C和T等位基因的频率分别为87.9%、12.1%。CC、CT、TT基因型分布频率分别为77.8%、20.3%、1.9%(χ2=0.742,P>0.05);(4)2159 G>A、5347 C>T组成的单倍型频率为3.2%。结论温州地区汉族正常人群CYP1A2基因存在2159G>A、3613T>C、5347C>T多态位点。Objective： To identify the distribution characteristics of the single nucleotide polymorphisms （SNPs） of the human CYP1A2 gene in a Chinese Han ethnic healthy group in Wenzhou. Methods： PCR and direct DNA sequencing were used to detect all of seven exons and six introns of CYPI A2 gene in 108 peripheral blood specimens of healthy people. For the three detected polymorphic sites： 2159G 〉 A, 3613T 〉 C and 5347C 〉 T, PCR technique was further developed to investigate the frequency of genotypes and alleles in 472 healthy cases. Results： （ 1 ） 2159G 〉 A site： the frequency of G and A alleles were 93.8% and 6. 2%, respectively. The frequency of each genotype was 87. 7% （ GG）, 12. 1% （ GA）, 0. 2% （AA） （X2 = 0. 325, P 〉 0. 05 ） ; （2） 3613T 〉 C site ： the frequency of T and C alleles were 97. 9% and 2. 3%, respectively. The frequency of each genotype was 95.3% （TT）, 4. 4% （TC）, 0. 3% （CC） （X2 = 0. 298, P 〉 0. 05） ; （3） 5347C 〉 T site ： the frequency of C and T alleles were 87.9% and 12. 1% , respectively. The frequency of each genotype was 77. 8% （CC）, 20. 3% （CT）, 1.9% （TT） （X2 = 0. 742, P 〉 0. 05 ） ; （4） The frequency of the haplotype （2159 G 〉 A, 5347 C 〉 T） was 3. 2%. Conlusion： Three CYP1A2 SNPs, 2159G 〉 A, 3613T 〉 C, 5347C 〉 T and one haplotype （2159 G 〉 A, 5347 C 〉 T） are present in Han ethnic healthy group in Wenzhou.

关 键 词：细胞色素酶P4501A2 基因 多态性 

分 类 号：R394.5[医药卫生—医学遗传学]