VHL病的基因及临床研究进展  

作　　者：张虎[1,2] 史本涛[2] 邓小林[2] 崔林[2] 关志忱[2] 

机构地区：[1]安徽医科大学,合肥230022 [2]北京大学深圳医院泌尿外科

出　　处：《中华临床医师杂志（电子版）》2012年第13期148-150,共3页Chinese Journal of Clinicians(Electronic Edition)

摘　　要：VHL（VOIIHippel-Lindau）病是常染色体显性遗传性肿瘤病，其常见的肿瘤包括视网膜及中枢神经系统的血管母细胞瘤、肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤和胰腺肿瘤。除此之外，还有肾和胰腺囊肿、附睾或阔韧带囊腺瘤。VHL病发病率约为1／36000，1999年以后一般按照Glasker等提出的诊断标准：患者存在中枢神经系统血管母细胞瘤，以及：（1）视网膜血管瘤、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤或附睾囊腺瘤；（2）任何级亲属表现VHL病的损害；

关 键 词：VHL病 中枢神经系统血管母细胞瘤 临床研究 常染色体显性遗传性 肾透明细胞癌 视网膜血管瘤 嗜铬细胞瘤 基因 

分 类 号：R730.2[医药卫生—肿瘤]