先天性角化不良伴全血细胞减少一例  

作　　者：欧阳芳[1] 简丹[1] 粟娟[1] 陈明亮[1] 

机构地区：[1]中南大学湘雅医院皮肤科,长沙410008

出　　处：《中华皮肤科杂志》2012年第8期606-606,共1页Chinese Journal of Dermatology

摘　　要：患者男，13岁。因皮肤色素沉着、指甲发育不良13年来我院就诊。患儿出生后不久即出现皮肤色素沉着，呈褐色，最先出现在颈部，呈点状，后逐渐加重。发展到全身，皮肤表面粗糙，点片状分布，部分呈网状，以颈部、前胸、腹股沟、耳廓背侧为甚，同时出现指趾甲脱落，甲床萎缩。无发热、咳嗽、抽搐等。患者7岁以前经常腹泻，均在当地治愈，否认其他系统疾病，挑食，食欲差，成绩差。父母非近亲结婚。其母及舅舅有类似皮疹及指（趾）甲表现，舅舅30岁逝世，死前有1年的腹泻史。

关 键 词：先天性角化不良 全血细胞减少 皮肤色素沉着 指(趾)甲 发育不良 表面粗糙 系统疾病 近亲结婚 

分 类 号：R758.5[医药卫生—皮肤病学与性病学]