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作 者:李慧娴[1] 陈慧[1] 惠珂[1] 马征[1] 张蕊[1] 杜小云[1] 张欢[2] 马捷[1]
机构地区:[1]西安交通大学医学院遗传学与分子生物学系,西安710061 [2]西安交通大学医学院第二附属医院精神科,西安710004
出 处:《第二军医大学学报》2012年第8期860-863,共4页Academic Journal of Second Military Medical University
基 金:国家自然科学基金(30800618);国家级大学生创新训练项目(201210698110);西安交通大学本科生科研训练和实践创新基金(2012125)~~
摘 要:目的研究ZNF804A基因外显子4区域中的单核苷酸多态性位点(SNPs)和精神分裂症的相关性。方法在69个中国汉族精神分裂症患者的核心家系中,采用MassARRAY等位基因分型技术对位于ZNF804A基因外显子4的7个SNPs以及2个侧翼的遗传标记进行基因分型和传递不平衡检验(TDT)。结果 (1)存在4个罕见(少数等位基因频率<1%)的SNPs(rs79776875、rs78816540、rs79082132和rs62198467),因其不符合分析要求,予以排除。(2)对其余5个SNPs(rs4667000、rs61739290、rs61739288、rs1366842、rs3731834)的分析表明,遗传标记rs3731834的传递不平衡结果具有统计学意义(P<0.05)。(3)在连锁不平衡分析中,对5个SNPs构建的单倍型分析显示其传递差异具有统计学意义(整体P<0.05)。结论ZNF804A基因外显子4区域的SNPs与中国汉族人群精神分裂症的遗传易感性相关。Objective To investigate the association of the single nucleotide polymorphisms(SNPs) in exon 4 of ZNF804A gene with schizophrenia in a family-trios sample.Methods MassARRAY genotyping technique and the transmission disequilibrium test(TDT) were employed to study the association of SNPs(seven nonsynonymous and two intronic) encompassing exon 4 of ZNF804A gene with schizophrenia in 69 nuclear families.Results(1) Four SNPs(rs79776875,rs78816540,rs79082132 and rs62198467) in this study were found to be rare variants(0〈minor allele frequency〈1%) and were therefore excluded for further analysis.(2) The TDT result of rs4667000,rs61739290,rs61739288,rs1366842 and rs3731834 showed that it was significant for marker rs3731834(P〈0.05).(3) Linkage disequilibrium analysis showed significant association in five-SNP haplotype test(global P〈0.05).Conclusion The results suggest that SNPs in exon 4 of ZNF804A gene is associated with schizophrenia susceptibility in Han Chinese population.
关 键 词:精神分裂症 ZNF804A 非同义突变 传递不平衡性检验 单核苷酸多态性
分 类 号:R749.3[医药卫生—神经病学与精神病学]
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