多重连接依赖式探针扩增技术在遗传病分子诊断中的应用  

Application of multiplex ligation-dependent probe amplification in the molecular diagnosis of genetic disease

作　　者：黄际卫[1] 商璇[1] 

机构地区：[1]南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室,广东广州510515

出　　处：《分子诊断与治疗杂志》2012年第4期274-278,共5页Journal of Molecular Diagnostics and Therapy

基　　金：广东省自然科学基金博士启动项目(9451051501002517);高等学校博士学科点专项科研基金资助课题(20104433120007);南方医科大学基础医学院院长基金(JC0805)

摘　　要：多重连接依赖式探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)是近年发展起来的基因检测新技术,可通过简单的杂交(hybridization)、连接(ligation)及PCR(polymerase chain reaction)扩增反应于同一管内同时检测出多达40种基因组DNA或RNA拷贝数变化。凭借其操作简单、高通量、稳定可靠等特点,该技术在遗传病的分子诊断等领域的应用已得到迅速的推广,本文就MLPA技术的原理、特点以及在遗传病分子诊断中的实际应用等作一综述。Multiplex ligation-dependent probe amplification（MLPA） is a new technique that hold the ability to detect at most 40 genomic DNA or RNA in copy number＇s variation by hybridization, ligation and PCR amplification in only one tube. With the advantages of simplicity, high-throughput, robustness and so on, the application of MLPA has been spreading rapidly in many fields, especially molecular diagnosis of genetic disease. We review the principle, features and application of MLPA in genetic disease.

关 键 词：多重连接依赖式探针扩增 遗传病 分子诊断 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学]