特发性矮小生长激素受体基因与生长激素结合蛋白的研究进展  

作　　者：陈卡[1] 杨玉[1] 

机构地区：[1]江西省儿童医院.南昌市330006

出　　处：《实用医学杂志》2012年第16期2810-2812,共3页The Journal of Practical Medicine

摘　　要：生长激素（GH）是促进生长发育的重要因子之一。它首先需要与靶细胞表面生长激素受体（GHR）结合，GHR基因突变导致的GHR结构与功能异常都会抑制GH发挥正常生理作用，最终影响成人身高。近年来关于GHR基因单核苷酸多态性（SNP）与特发性矮小（ISS）遗传易感性关系的研究越来越多．并发现了一些与ISS相关的SNP位点。

关 键 词：生长激素受体基因 生长激素结合蛋白 特发性矮小 单核苷酸多态性 SNP位点 遗传易感性 GHR 生长发育 

分 类 号：R725.4[医药卫生—儿科]