蛋白脂蛋白1基因突变对少突胶质细胞功能的影响  

作　　者：王静敏[1] 姜玉武[1] 吴希如[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,北京100034

出　　处：《生理科学进展》2012年第4期271-274,共4页Progress in Physiological Sciences

基　　金：国家重点基础研究发展计划项目(2012CB944602)资助课题

摘　　要：蛋白脂蛋白1(PLP1)相关性疾病是X连锁隐性遗传的一类中枢神经系统髓鞘形成障碍性疾病谱系,致病基因为PLP1,在这类疾病谱系中基因型与表型存在明显的相关性。PLP1蛋白在少突胶质细胞表达,是髓鞘形成相关蛋白。新近研究表明PLP1不同突变类型通过不同的机制使得少突胶质细胞功能障碍,从而影响髓鞘正常发生发展过程,进而改变了突触功能与信息传导通路,最终导致疾病的发生。在分子水平上探讨PLP1突变对少突胶质细胞功能影响可以阐明其可能的分子机制,这些研究结果将有可能了解本病及类似疾病的共同发生机制,并为它们的治疗提供新的靶点,也为早期干预提供理论依据。

关 键 词：蛋白脂蛋白1 少突胶质细胞 基因 突变 功能 

分 类 号：R338[医药卫生—人体生理学]