人类单核苷酸多态性及其在医学领域的研究进展  

Human single nucleotide polymorphisms and its application to medical research

作　　者：谭奎璧[1] 戴勇[1] 

机构地区：[1]深圳市人民医院肾内科,暨南大学第二临床医学院,518020

出　　处：《国际生物医学工程杂志》2012年第4期251-253,共3页International Journal of Biomedical Engineering

摘　　要：单核苷酸多态。（SNPs）作为第3代遗传标记，在人类基因组中广泛存在，已广泛应用于人类遗传学、基础医学、临床医学、药物基因组学等多学科研究。在此，主要介绍SNPs的分类及特点、常用检测技术、在医学领域的研究进展以及其存在的问题和发展前景。As the third generation of DNA genetic marker, single nucleotide polymorphisms （SNPs） widely exists in human genome and has been the main study methods in human genetics, preclinical medicine, clinical medicine, pharmacogenomics and so on. In this review, we focus on classification and features of SNPs, introduce the commonly used detection techniques and the application of SNPs in medical research. Questions and development prospect relating to SNPs are discussed as well.

关 键 词：单核苷酸多态性 遗传标记 药物基因组学 个体化医疗 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]