早幼粒细胞白血病分子遗传学诊疗技术在临床中的应用  

Promyelocytic Leukemia Molecular Genetic Diagnosis Technology in Clinical Application

作　　者：宋鹏[1] 张鑫[1] 赵海岳 佟菲[1] 周晋[1] 

机构地区：[1]哈尔滨医科大学第一临床医学院血液内科,黑龙江省血液肿瘤研究所,卫生部细胞移植重点实验室,黑龙江哈尔滨150001 [2]哈尔滨派斯菲科生物公司,黑龙江哈尔滨150001

出　　处：《现代生物医学进展》2012年第24期4638-4641,共4页Progress in Modern Biomedicine

基　　金：国家自然科学基金资助项目(30901736);辽宁省教育厅资助科研项目(L2010641)

摘　　要：目的:综合多种急性早幼粒细胞白血病(APL)分子遗传学检测方法,比较染色体核型分析(CC)检测方法在临床诊疗中的应用优势。方法:采用急性早幼粒细胞白血病(APL)临床诊断中常用的分子生物学(反转录筑巢式聚合酶链反应--RT-nest-PCR)、细胞形态学和荧光原位杂交(FISH)方法分别对83例来本院初、复诊的APL患者的骨髓标本进行分析,将结果分别与染色体核型分析(CC)的结果进行比较。结果:83例APL患者中染色体诊断出现典型的t(15;17)异位为79例,占总人数的95.2%;2例出现复杂染色体变化即t(15;17)+7和t(15;17)+9,占总人数的2.4%;1例出现t(11;17)异位,占总人数的1.2%;1例为正常。PCR对融合基因检测阳性率为92.8%;细胞形态学检测结果阳性率为92.8%;荧光原位杂交阳性率为97.6%。结论:染色体核型分析是对APL疾病诊断的可靠法,特别是在对一些复杂核型的判断上相对于PCR和细胞形态学以及FISH的检测方法上均有很大优势,是其他诊断方法无法取代的。Objective： To integrate a variety of acute promyelocytic leukemia （APL） molecular genetic detection method, comparison of karyotype analysis （CC）detection method in clinical diagnosis application advantages. Methods： We tested chromosomal abnormalities in bone marrow samples from 83 patients with de novo and relapsed APL, by using RT-nest-PCR, fluorescence in situ hybridization and morphological staining on the basis of CC. Results： Chromosomal 15 and 17 translocation It（15; 17）] was identified in 79 patients （95.2 %）. Two patients showed complex abnormalities with t（15;17）＋7 and t（15;17）＋9 patients（2.4%）. One sample was t（11; 17） patients（1.2 %）, and the other one was with normal karyotype. PCR on detection of fusion gene positive rate was （92.8%）; the results showed that the positive rate of the cell morphology test was 92.8%; Fluorescence in situ hybridization positive rate （97.6 %）. Conclusion： Compared to PCR, fluorescence in situ hybridization and morphology, chromosomal analysis is an ideal technique in diagnosis of APL, especially for patients with complex karyotype, that could not be replaced by other diagnostic methods.

关 键 词：染色体 核型分析 急性早幼粒细胞白血病 

分 类 号：R733.71[医药卫生—肿瘤]